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孕事丨谈一谈唐氏筛查的重要性

唐氏综合征的筛查对准妈妈们来说,是必不可少的一项,因为这项筛查可以让准妈妈们了解到肚子里的宝宝是否健康。

 

 

▍摄影师Sian Davey为她得了唐氏综合症的女儿设立了一个名为“寻找爱丽丝”的摄影项目,希望通过这组作品来呼吁人们尊重生命。


唐氏综合征

Down syndrome

 

21-三体综合征,也称唐氏综合征(Down’s syndrome)、先天愚型、蒙古症,是染色体异常中最常见的一种,发生率为1/666。

 

Down syndrome (or Down's syndrome) is a chromosomal disorder caused by an error in cell division that results in an extra 21st chromosome. The condition leads to impairments in both cognitive ability and physical growth that range from mild to moderate developmental disabilities. Through a series of screenings and tests, Down syndrome can be detected before and after a baby is born.  

 

■  21-三体综合征是一种先天性疾病
■  多数在妊娠早期流产,大约40%可以出生
■智力明显低于正常孩子,眼距宽,眼裂小,鼻根很低平,头小、身矮、颈短、牙齿错位、四肢短小,心脏畸形
■  尽管有极少数患儿在某方面会表现出某种天赋,但绝大多数难以在社会上正常生活,成为家庭和社会的负担,造成家庭悲剧。

 

Individuals with Down syndrome often have distinct physical characteristics, unique health issues, and variability in cognitive development. Physical characteristics include: Eyes that have an upward slant, oblique fissures, epicanthic skin folds on the inner corner, and white spots on the iris Low muscle tone,Small stature and short neck,Flat nasal bridge,Single, deep creases across the center of the palm,Protruding tongue,Large space between large and second toe,A single flexion furrow of the fifth finger.

 

▍摄影师Sian Davey镜头下的患有唐氏综合症的女儿

 

为什么要做唐氏筛查?

 

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。

 

过去认为:>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

 

The only factor known to affect the probability of having a baby with Down syndrome is maternal age. That is, less than one in 1,000 pregnancies for mothers less than 30 years of age results in a baby with Down syndrome. For mothers who are 44 years of age, about 1 in 35 pregnancies results in a baby with Down syndrome. Because younger women generally have more children, about 75 - 80% of children with Down syndrome are born to younger women.

 

有的父母会问,做唐氏筛查可以检测胎儿的性别吗?

 

唐氏综合症是人类常见的一种染色体病,由于唐氏患儿智力严重低下,生活完全不能自理,几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查,跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是对孕妇血清的检查,并不是对胎儿进行的检查。

 

Diagnosis of Down syndrome  Some families have prenatal exams that indicate various possible problems, and others already know that they have an increased chance of having a child with Down syndrome. These families often receive screening and diagnostic tests for the condition.

It is also standard for pregnant women older than 30 or 35 to receive genetic screens because the risk of having a child with Down syndrome is increased as women age.Screening tests are used to estimate the risk that a fetus has Down syndrome, and diagnostic tests can tell whether the fetus actually has the condition. 

 

 

做检查时要注意哪些问题呢?

 

做唐氏筛查时不需要空腹,抽取孕妇外周血就可以了,但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。

 

尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出的结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。

 

Screening tests It's effective and less invasive way to determine if more invasive diagnostic tests are needed. However, unlike diagnostic tests, screening tests cannot give definite answers as to whether the baby has Down syndrome. Diagnostic tests, which are 99% accurate in detecting Down syndrome and other problems, are usually performed inside the uterus and carry an extra risk of miscarriage, fetal injury, or preterm labor.

 

 

我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。

 

唐筛的检查时间:

 

唐筛一般包含早期筛查和中期筛查两部分:

■ 早期筛查往往会在孕期的9周--13周进行,包括NT检查和血清检查两部分;


■中期则要求安排在15周--20周左右,一般仅有血清检查。

 

 

 

Screening tests include:  Nuchal translucency testing (at 11 to 14 weeks) - an ultrasound that measures clear space in folds of tissue behind the neck of a developing baby.

 

Triple screen or quadruple screen (at 15 to 18 weeks) - measures the quantities of normal substances in the mother's blood.Integrated screen - combines first trimester screening tests (with or without nuchal translucency) and blood tests with second trimester quadruple screen.Genetic ultrasound (at 18 to 20 weeks) - Detailed ultrasound combined with blood test results.

 

 

 


科普的意义在于传递正确的知识,因此孕妈妈们对于唐筛结果也不必过于担心,知道唐筛是什么,免除未知带来的多余担心就足够了。

 

 对于准妈妈们来说,整个孕期最重要的事是保持心情的愉悦。如果在孕期遇到什么问题,及时进行正规的产检,多数风险都是可控的。

 

来源:中国妇产科网